Y염색체 없어도 성 분화 가능?

아마미 가시쥐의 유전자지도에서 가능성 확인

일본에서 서식하는 아마미 가시쥐는 Y염색체가 결핍상태인데도 수컷으로 분화한다.(사진=shutterstock.com)


Y염색체가 없는 포유류의 한 종(種)에서도 중요한 성 결정 유전자가 기능을 계속 발휘하고 있는 것으로 최근 연구결과 밝혀졌다. 이에 따라 수컷과 암컷으로의 성 분화를 더 잘 이해하는 데 한 걸음 더 다가섰다. 


Y염색체는 수컷과 암컷을 결정하는 데 중요한 역할을 한다. 그런데 Y염색체가 없는 수컷이 일본 쥐에서 발견돼 ‘성 분화’(sex differentiation)를 더 잘 이해하는 계기가 됐다고 인도의 시아삿데일리가 최근 보도했다.

 

태반이 있는 대부분의 포유동물의 경우 Y염색체가 있는 배아는 수컷으로, 없는 배아는 암컷으로 분화한다. 성 결정 유전자 SRY는 Y염색체에 있으며 암컷으로의 분화를 억제하는 다른 조절유전자를 유도한다.

 

하지만 일본의 아마미 가시 쥐(Tokudaia osimensis)는 예외적으로 Y염색체 결핍으로 인해 SRY가 없는데도 수컷으로의 분화가 아직도 일어나고 있는 것으로 밝혀져 그 원인에 대한 의문이 제기되고 있다.

 

일본 홋카이도대 연구팀은 아마미 가시 쥐의 게놈에 있는 성 관련 유전자들의 염색체 위치를 결정하기 위해 유전자지도를 작성한 뒤 아마미 가시 쥐와 생쥐(mouse)· 쥐(rat)의 염색체 내 뉴클레오티드와 마이노산 배열을 비교했다. 또 배양된 세포를 이용해 성 관련 유전자가 어떻게 조절되는지 조사했다.

 

연구 결과 아마미 가시 쥐에는 SRY 유전자가 없지만, 태반이 있는 다른 포유동물과 마찬가지로, 정상적으로 유전자의 스위치를 켜는 조절유전자가 존재하고 작동되는 것으로 나타났다. SRY는 수컷으로의 분화과정에서 중요한 역할을 하는 Sox9와 AMH 등 다양한 조절유전자의 스위치를 켠다.

 

연구팀의 쿠로이와 아사코 교수는 “아마미 가시 쥐에 SRY의 역할을 대신하는 미지의 유전자가 있을 것으로 추정된다”고 밝혔다.

 

포유류의 Y염색체는 진화과정에서 염색체 수를 줄임으로써 위축됐는데, 일부 과학자들은 Y염색체가 향후 어떤 시점에서 완전히 소멸할 것으로 내다보고 있다. 쿠로이와 교수는 “이번 연구가 Y염색체와 관계없이 움직이는 독자적인 성 결정 메커니즘과 진화적 측면을 이해하는 데 도움이 되길 바란다”고 밝혔다.

 

이 같은 내용은 세계적인 과학학술지 네이처에 발표됐다.       


김영섭 기자 edwdkim@naver.com

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댓글
  • SRY 외에도 성 결정 유전자가 더 있겠지. 인간이 발견하지 못해서 그렇지...
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    남성암 2위 전립선암, 왜 이렇게 급증할ㄲ?

    전립선암이 최근 급격히 증가하며 남성암 2위로 올라섰다. 그러나 조기검진을 통한 조기 진단과 신약을 활용한 병용요법의 발전으로 생존율 개선이 기대되고 있다. 전문가들은 PSA 혈액검사를 통한 조기 선별과 적절한 치료법 선택이 환자의 생존에 결정적 영향을 미친다고 강조한다. 21일 국가암등록통계에 따르면 2022년 전립선암 발생자 수는 2017년보다 약 58% 증가해 전체 암 중 증가율이 가장 높았다. 전체 신규 암 28만2047건 중 전립선암은 2만754건으로 전체의 7.4%를 차지했다. 남성암 순위는 폐암에 이어 2위로, 대장암과 위암, 간암을 앞질렀다. 전문가들은 평균 수명 증가와 서구화된 식습관이 복합적으로 작용한 결과로 보고 있다. 경희대병원 비뇨의학과 이정우 교수는 “전립선암은 조기 발견 시 완치 가능성이 매우 높지만 초기에는 자각 증상이 거의 없다”며 “PSA 수치가 3ng/mL 이상이면 MRI 등 정밀 검사를 통해 확진하는 것이 필요하다”고 설명했다. 전립선암은 전립선염이나 전립선비대증에서도 PSA 수치가 상승할 수 있어 정밀한 진단이 필수다. 이 교수는 “60세 이상 환자가 90%에 달해 50세 이상 남성은 매년 검사를, 가족력이 있다면 45세부터 검사를 권고한다”고 덧붙였다. 치료법의 발전도 주목받고 있다. 최근 로봇수술과 방사선 치료가 널리 활용되면서 수술 후 합병증과 회복 기간이 크게 줄었다. 이정우 교수는 “로봇수술은 정밀한 시야 확보가 가능해 출혈과 후유증이 적고 회복이 빠르다”며 “비용이 높지만 환자 만족도는 꾸준히 상승 중”이라고 말했다. 또한 방사선 치료 역시 세기조절 및 영상유도 기술의 발전으로 정상 조직 손상을 최소화하고 치료 정밀도를 높이고 있다. 경희대병원 방사선종양학과 김영경 교수는 “표면유도 방사선 치료는 피부 표식을 남기지 않고도 환자의 미세 움직임을 실시간 추적할 수 있어 치료 정확도가 크게 향상됐다”고 밝혔다. 한편 미국 시더스사이나이병원 연구진은 말기 전립선암 환자의 생존율을 높이는 병용요법 결과를 발표했다. 일반적으로 사용되는 호르몬 치료제에 신약 ‘엔잘루타마이드’를 추가한 치료법으로 사망 위험을 40.3% 낮췄다. 이번 임상시험은 전 세계 17개국 244개 병원에서 1000명 이상의 환자를 대상으로 진행됐으며, 결과는 《뉴잉글랜드 의학저널》에 게재되고 독일 베를린에서 열린 유럽종양학회에서도 발표됐다. 시더스사이나이병원 암·생활습관 통합연구센터장 스티븐 프리드랜드 박사는 “재발 후 뚜렷한 치료법이 없던 말기 환자에서 놀라운 생존율 개선이 확인됐다”고 말했다. 참여 환자들은 수술과 방사선 치료 후 PSA 수치가 급상승한 생화학적 재발 환자였으며, 호르몬제 단독요법이나 신약 단독요법보다 병용요법을 받은 그룹에서 장기 생존율이 가장 높았다. 연구팀의 김형 비뇨기과 과장은 “이 병용요법은 사망 위험이 높은 재발성 전립선암 환자의 새로운 표준 치료로 자리 잡을 것”이라고 밝혔다. 엔잘루타마이드는 화이자와 아스텔라스 제약이 공동 개발한 약물로, 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받고 미국국립종합암네트워크(NCCN) 가이드라인에도 포함되어 있다. 현재 전립선암 환자의 90% 이상은 60세 이상으로 평균 진단 연령은 71세다. 조기 검진과 치료 기술 발전이 맞물리면서 완치율이 높아지고 있지만, 전문가들은 꾸준한 정기검사와 병기별 맞춤 치료가 여전히 가장 중요한 대응책이라고 강조한다.

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