Y염색체 없어도 성 분화 가능?

아마미 가시쥐의 유전자지도에서 가능성 확인

김영섭 기자, 2016.10.05

Y염색체가 없는 포유류의 한 종(種)에서도 중요한 성 결정 유전자가 기능을 계속 발휘하고 있는 것으로 최근 연구결과 밝혀졌다. 이에 따라 수컷과 암컷으로의 성 분화를 더 잘 이해하는 데 한 걸음 더 다가섰다.

Y염색체는 수컷과 암컷을 결정하는 데 중요한 역할을 한다. 그런데 Y염색체가 없는 수컷이 일본 쥐에서 발견돼 ‘성 분화’(sex differentiation)를 더 잘 이해하는 계기가 됐다고 인도의 시아삿데일리가 최근 보도했다.

태반이 있는 대부분의 포유동물의 경우 Y염색체가 있는 배아는 수컷으로, 없는 배아는 암컷으로 분화한다. 성 결정 유전자 SRY는 Y염색체에 있으며 암컷으로의 분화를 억제하는 다른 조절유전자를 유도한다.

하지만 일본의 아마미 가시 쥐(Tokudaia osimensis)는 예외적으로 Y염색체 결핍으로 인해 SRY가 없는데도 수컷으로의 분화가 아직도 일어나고 있는 것으로 밝혀져 그 원인에 대한 의문이 제기되고 있다.

일본 홋카이도대 연구팀은 아마미 가시 쥐의 게놈에 있는 성 관련 유전자들의 염색체 위치를 결정하기 위해 유전자지도를 작성한 뒤 아마미 가시 쥐와 생쥐(mouse)· 쥐(rat)의 염색체 내 뉴클레오티드와 마이노산 배열을 비교했다. 또 배양된 세포를 이용해 성 관련 유전자가 어떻게 조절되는지 조사했다.

연구 결과 아마미 가시 쥐에는 SRY 유전자가 없지만, 태반이 있는 다른 포유동물과 마찬가지로, 정상적으로 유전자의 스위치를 켜는 조절유전자가 존재하고 작동되는 것으로 나타났다. SRY는 수컷으로의 분화과정에서 중요한 역할을 하는 Sox9와 AMH 등 다양한 조절유전자의 스위치를 켠다.

연구팀의 쿠로이와 아사코 교수는 “아마미 가시 쥐에 SRY의 역할을 대신하는 미지의 유전자가 있을 것으로 추정된다”고 밝혔다.

포유류의 Y염색체는 진화과정에서 염색체 수를 줄임으로써 위축됐는데, 일부 과학자들은 Y염색체가 향후 어떤 시점에서 완전히 소멸할 것으로 내다보고 있다. 쿠로이와 교수는 “이번 연구가 Y염색체와 관계없이 움직이는 독자적인 성 결정 메커니즘과 진화적 측면을 이해하는 데 도움이 되길 바란다”고 밝혔다.

이 같은 내용은 세계적인 과학학술지 네이처에 발표됐다.

김영섭 기자 edwdkim@naver.com

앰스트롱 | 10/05 15:31

SRY 외에도 성 결정 유전자가 더 있겠지. 인간이 발견하지 못해서 그렇지...

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zihui2958 | 10/15 14:11

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최근 의료 기술의 발전으로 HIV/AIDS(인체면역결핍바이러스/후천성면역결핍증)를 고혈압이나 당뇨병처럼 ‘관리 가능한 만성질환’으로 보는 인식이 확산되고 있다. 그러나 전문가들은 이러한 시각이 오히려 예방 의식을 약화시키고 고위험 행동을 조장할 수 있다고 경고한다. 28일 한국성과학연구협회에 따르면 비뇨의학과 전문의 임수현 원장은 최근 열린 월례강좌에서 ‘에이즈, 과연 만성질환인가’를 주제로 강연을 진행하며 HIV 관련 최신 통계를 공개했다. 그는 HIV에 대한 사회적 인식이 잘못 형성되고 있다며 “정확한 정보 제공이야말로 국민을 보호하는 길”이라고 말했다. 임 원장은 치료기술의 향상에도 불구하고 HIV가 여전히 높은 사망률과 심각한 합병증을 유발하는 중증 감염질환이라고 강조했다. 2024년 기준 전 세계 HIV 감염인은 약 4080만 명이며, 매년 130만 명의 신규 감염자가 보고되고 있다. 같은 해 국내 신규 감염자는 975명으로 나타났고, 이 중 내국인의 99.8%가 성접촉을 통해 감염됐다. 특히 동성 간 성접촉이 63.7%를 차지해 특정 집단 내 감염 위험이 여전히 높다는 사실이 드러났다. 임 원장은 “에이즈가 단순 성병이 아니며 결코 가벼운 질환으로 치부해서는 안 된다”고 말했다. 그는 “만성질환으로 관리할 수 있다는 인식이 확산되면 오히려 방심을 낳고 예방 행동을 약화시킬 수 있다”며 “위험 행동으로부터 국민을 돌이키게 하려면 정확한 정보를 전달해야 한다”고 강조했다. 또한 그는 항레트로바이러스 치료(ART)로 생존 기간이 늘어난 것은 사실이지만 이를 ‘정상 수명 회복’으로 보는 것은 과도한 해석이라고 지적했다. 국내 연구에 따르면 HIV 감염인의 평균 사망 연령은 54.5세로 일반 인구 기대수명인 83.6세보다 29년 짧았다. 모든 원인에 의한 사망률은 남성에서 5.6배, 여성에서 6.18배 높게 나타났다. 그는 국내에서 평균 7년에 달하는 진단 지연과 약 40% 수준의 미진단률, 평생 약물 복용 의존성, 치료 순응도 문제 등을 언급하며 “HIV를 단순히 만성질환으로 보는 인식은 임상 현실과 맞지 않는다”고 지적했다. 임 원장은 HIV가 단순한 바이러스 감염이 아니라 전신 질환이라는 점을 강조했다. 바이러스 수치가 낮아져도 체내에 남아 있는 ‘HIV 저장소’로 인해 면역계가 완전히 회복되지 못하며, 그로 인한 만성 염증이 각종 합병증을 유발한다는 것이다. 그는 “바이러스가 억제돼도 면역 활성화와 염증 반응은 계속된다”며 “이로 인해 심혈관질환, 뇌졸중, 당뇨, 신경인지장애, 간질환 등 다양한 합병증 위험이 높아진다”고 설명했다. 이 때문에 에이즈로 인한 직접적인 사망은 줄었더라도 합병증으로 인한 위험은 여전히 크다고 덧붙였다. 또한 그는 치료제 발달로 인한 ‘공포감 감소’가 감염 확산의 원인으로 작용하고 있다고 지적했다. 임 원장은 “HIV를 가벼운 질환으로 인식하면서 콘돔 사용이 줄고 다수 파트너와의 관계가 늘고 있다”며 “질병의 위험성을 희석하는 것은 감염인에 대한 배려가 아니라 또 다른 감염자를 만드는 결과로 이어질 수 있다”고 경고했다. 그는 “HIV는 완치가 불가능한 질환이며 ‘관리 가능하다’는 표현이 ‘안전하다’는 뜻이 될 수는 없다”고 말했다. 이어 “정확한 정보 전달과 예방 중심의 인식 변화가 필요하다”며 “위험 행동을 줄이는 것이야말로 국민을 위한 진정한 보호”라고 강조했다.
당뇨병이 침실을 위협...‘조용한 합병증’ 성기능 장애의 실체

전 세계적으로 제2형 당뇨병 환자는 3억 명이 넘는다. 많은 환자들이 혈당 조절에 집중하지만 그 이면에는 성기능 저하라는 민감한 문제가 숨어 있다. 당뇨병은 단순한 대사 질환이 아니라 인간의 삶의 질을 결정짓는 요소인 성생활에도 직접적인 영향을 준다. 5일 미국 건강전문매체 클리브랜드 클리닉에 따르면, 내분비학자 쉬리샤 아바다눌라(Shirisha Avadhanula) 박사는 당뇨병은 성 반응 주기에 전반적으로 영향을 미쳐 발기 유지 곤란이나 성욕 저하 같은 문제를 일으킨다고 밝혔다. 연구는 주로 남성을 대상으로 이뤄졌지만 여성 환자 또한 예외가 아니다. 당뇨병을 앓는 기간이 길수록 성기능 장애를 경험할 확률이 높아진다. 당뇨병 환자가 흔히 겪는 성 관련 증상은 다양하다. 성욕이 감소하거나 흥분이 어렵고 감각이 둔해지는 경우가 많다. 여성의 경우 윤활 부족이나 성교 시 통증을 호소하기도 한다. 또한 질염과 요로 감염이 반복되면 성생활을 회피하는 경향이 나타난다. 이러한 문제의 배경에는 여러 신체적 요인이 존재한다. 당뇨병은 혈관 건강에 악영향을 미쳐 음경이나 질로 가는 혈류를 감소시킨다. 남성의 경우 발기 유지가 어려워지고 여성은 질 건조를 경험한다. 고혈압 치료제나 항우울제 등 당뇨병과 함께 복용하는 약물도 성적 흥분이나 관심을 억제할 수 있다. 또 고혈당은 신경 손상을 초래해 음경과 클리토리스의 감각을 떨어뜨린다. 아바다눌라 박사는 “이 부위의 신경이 손상되면 성적 자극이 약해지고 통증을 유발할 수 있다”고 설명했다. 감정적 요인 역시 무시할 수 없다. 인슐린 펌프를 착용하는 환자는 외모에 대한 자의식이 높아지고 당뇨 관리에 쓰이는 시간과 에너지가 감정 건강에 부담을 준다. 우울증과 불안은 성욕을 억제하며 관련 약물은 성기능 저하를 가중시킨다. 호르몬 변화도 주요 원인이다. 테스토스테론과 에스트로겐 수치의 변동은 당뇨병이나 폐경 같은 생리적 요인으로 발생하며 성적 흥분과 윤활 상태에 직접적인 영향을 준다. 비만과 수면 무호흡증 또한 당뇨병과 함께 자주 나타나는 문제로 성기능 장애를 악화시킨다. 아바다눌라 박사는 “성기능 장애의 원인은 사람마다 다르지만 대부분은 치료가 가능하다”고 강조했다. 그러나 많은 환자들이 부끄러움이나 무관심으로 인해 증상을 의사에게 알리지 않는다. 실제로 약 80%의 환자는 의사가 먼저 성생활에 대해 물어주기를 바란다고 밝혔다. 한편, 의사는 증상의 원인을 찾기 위해 문진과 신체검사를 실시한다. 원인이 밝혀지면 약물 조정이나 심리 치료를 포함한 맞춤형 치료가 진행된다. 아바다눌라 박사는 “즉각적인 결과를 기대하기는 어렵지만 꾸준히 의료진과 소통하면 만족스러운 성생활을 회복할 수 있다”고 말했다.

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