손 끝 피 한 방울로 태아 성별 확인 가능해진다

김영섭 기자, 2018.04.25

손가락 끝에서 뽑은 피 한 방울로 임신 8~12주에 태아의 성별을 조기 확인할 수 있는 혈액 검사법이 최근 브라질에서 개발됐다. 현재의 초음파 검사로는 임신 12주 이후에야 태아의 성별을 알 수 있다.

이번에 태아의 성별을 조기에 확인할 수 있는 혈액 검사법을 개발한 곳은 브라질의 의료진단 기업인 ‘사빈 래버러토리’(Sabin Laboratory)다. 이 혈액 검사법에 관한 내용은 국제 학술지 ‘산전 진단’(Prenatal Diagnosis)에 실렸다.

그런데 사실 혈액으로 검사하는 방법은 이미 존재한다. ‘비침습적 산전 진단’(NIPT)이라고 부르는 이런 혈액 검사법은 다운증후군 등 각종 유전성 질환을 조기 진단하는 데 쓰인다.

일반적으로 의료진은 태아의 다운증후군 등 진단을 위해 양수 검사를 택한다. 양수 검사에는 자궁 안에서 자라고 있는 태아를 둘러싸고 보호하는 양수에서 세포의 샘플을 채취하는 것도 포함된다.

하지만 이 검사에는 확률은 낮으나 유산할 위험이 뒤따른다. 또 유전성 질환의 존재 여부를 확인하든 태아의 성별을 확인하든, NIPT를 하기 위해선 ‘주사기’로 산모의 혈액 샘플을 뽑아야 한다.

그러나 뉴사이언티스트 등의 보도에 따르면 새로 개발된 혈액 검사법 덕분에 모든 절차가 간편하고 능률적으로 변하게 됐다. 끔찍하게 큰 주사기 대신 작은 바늘로 손가락에서 뽑은 피 한 방울만 있으면 태아의 성별을 확인할 수 있게 된 것이다.

‘사빈 래버러토리’사 연구팀은 임신한 여성 101명의 손가락에서 피 한 방울씩을 뽑아 분석했다. 또 태아 DNA 파편에 남성에게만 존재하는 Y염색체가 있는지 관찰했다. DNA에 Y염색체가 있으면 남아, 없으면 여아로 판단한다. 연구팀은 이 혈액 검사의 결과를 차후 출생한 신생아에 대한 임상 검사와 비교해 확인했다.

연구 결과에 따르면 이 혈액 검사는 임신 8주 이후에 할 경우 신뢰도가 높은 것으로 밝혀졌다. Y염색체의 존재 여부를 판단할 수 있는 정확도는 95.4%였다. 초음파 검사와 비슷한 수준이다. 하지만 초음파 검사보다 훨씬 더 이른 시기에, 훨씬 덜 번거롭게 태아의 성별을 확인할 수 있다는 게 ‘손가락 끝 혈액 검사’의 가장 큰 강점이다.

다만 한 가지 문제점이 발생할 가능성은 있다. 혈액 샘플이 손가락 표면의 다른 DNA에 의해 오염되기가 상대적으로 더 쉽고, 그 때문에 오탐(false positives), 즉 진단 오류를 일으킬 수도 있다. 그러나 연구팀은 검사 직전에 손가락을 깨끗이 씻으면 오탐을 막을 수 있다고 밝혔다. 이 검사법이 다운증후구 등 유전질환을 진단하는 데도 활용할 수 있을지는 아직 불투명하다.

김영섭 기자 edwdkim@naver.com

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임신할 수 있는 트랜스젠더?...뜨거운 감자 될까

최근 강동성심병원에서 국내 최초로 성확정 수술과 정자 동결 보존 수술의 동시 집도에 성공했다. 의료진이 트랜스젠더(성전환자·성확정자)의 생식능력 보존을 도운 것이다. 트랜스젠더의 생식권과 양육권을 대체로 인정하지 않던 국내 법률과 사회인식 체계의 한계 속에서 이번 수술 성공이 어떤 화두를 던질 지 귀추가 주목된다. 2일 강동성심병원은 국내 최초로 트랜스여성(출생시 남성이나 여성 성체성을 가짐)의 성확정 수술 과정에서 정자를 채취·동결하는 수술에 성공했다고 밝혔다. 김결희 교수를 중심으로 하는 강동성심병원 LGBTQ+센터와 서울아이앤여성의원 난임의학연구소가 협동 시술했다. 이번 수술의 성공으로 성확정 대상자(트랜스여성)는 추후 임신을 원할 때 동결 보존한 본인의 정자를 이용해 인공수정과 체외수정 시술을 진행할 수 있다. 성확정 수술을 받았음에도 생식능력을 보존해 출산과 양육이 가능해진 것이다. 김 교수팀의 이번 수술은 시술 방식에서 국내 최초의 성공 사례다. 이런 수술은 국제적으로도 상당히 고난도 의료기술로 알려져 있다. 기존에는 트랜스여성 환자도 일반 남성과 동일한 방식을 이용했다. 성확전 수술 이전에 호르몬 요법을 잠시 중단해 생식 능력을 재생시켜 정자를 채취하는 방식이다. 김 교수는 "성확정수술을 앞둔 환자에게 가임력 저하나 소실 가능성을 설명하고 가임력 보존 방법에 대한 정보를 적극적으로 제공하고 있다"면서 "젠더의 재생산권을 존중하는 병원으로서 더욱 최선의 노력을 기울일 계획"이라고 밝혔다. 국내 트랜스여성들 사이에서 생식능력 보존 문제는 성확정 수술 결정을 망설이는 큰 이유 중 하나다. 생식능력 복원이 불가능한 성확정 수술은 재생산과 양육을 추구하는 이들 사이에선 일종의 '불임수술'처럼 여겨지기도 한다. 생식능력 보존·재생산권과 성정체성 확정·제도적 권리 회복 사이에서 깊은 고민에 빠지는 것이다. ◇ 성소수자 '의료복지 실현·인권 증진' 문제... 종교·법조계선 격론 예상 이번 수술 성공 사례는 향후 우리 사회에 성확정수술과 생식보존 권리 등과 관련해 화두를 던질 것으로 보인다. 생물학적 성별과 가족주의의 바탕에서 성소수자의 입양과 양육권도 인정하지 않는 현행 제도·법률의 한계 안에선 트랜스젠더의 재생산권과 생식능력 보존 문제에 대한 심도 깊고 건설적 논의를 기대하긴 쉽지 않다. 실제 법조계에선 기존 법제도의 체계와 근간을 감안한다면 이번 사례가 향후 거대한 논쟁을 몰고 올 수도 있다는 우려의 목소리도 나온다. 대한변호사협회 인권위원장을 역임했던 신현호 변호사(공동법률사무소 해울 대표)는 이번 사안의 무게감에 대해 "자칫하면 성확정 수술 과정에서 정자 체취·보존을 도왔던 의료진에게 '생명 윤리 및 안전에 관한 법'을 위반했을 소지가 제기될 정도"라고 평가했다. 특히 성문제에 관한 보수층을 중심으로 이번 사례를 비난할 가능성도 농후하다. 신 변호사는 과거 여러 사례를 돌이켜봤을 때 국내 법체계가 해당 시술에 쉽게 동의하긴 어려울 수 있다고 지적한다. 과거 성별 정정 소송의 판결을 맡았던 한 법원장이 트랜스젠더의 생식능력 보존 문제에 대해 '남성에서 여성으로 성별을 정정하는 대상자가 생식능력을 보존할 경우 나중이라도 출산과 양육을 위해 결정을 바꿔 재차 성별을 전환(여성→남성)하려고 하면 법조계는 어떻게 해야 하느냐'는 문제를 제기한 적이 있다고 전했다. 그는 이어 "앞으로 태어날 가능성이 있는 아이의 인격과 정체성 혼란에 대한 논쟁이 더욱 중요하다"면서 "(국내 법제도는) 임신과 수정 등의 가족 구성 문제에서 생식능력 보존 여부보다 아이의 정체성을 비롯한 아이의 복리를 가장 우선시한다"고 설명했다. 법조계는 이번 수술 대상자가 향후 재생산권을 행사할 경우 법률적으로 '어머니'에 해당하는 인물이 자신의 정자로 출산을 한 것으로 볼 가능성이 높다. 이 경우 여러 법률 전문가들이 아이가 '어머니'와 '아버지' 사이에서 이 대상자를 어떻게 인식할 지에 대해 따지고 들 것이란 예상이다. 서구권에선 해당 문제를 놓고 트렌스젠더 부모가 아이의 정체성과 복리에 부정적인 영향을 주지 않는다는 법과 윤리적 결론을 향하고 있지만, 동양권의 사정은 다르다. 지난 8월 일본에선 한 트랜스여성이 자신의 정자로 낳은 두 딸에 대한 친자 인정 소송에 대한 결론이 나기도 했다. 도쿄고등법원은 성전환 이전에 동결보존하지 않은 정자로 태어난 첫째에 대해서만 법률상 친자관계를 인정했다. 우리 대법원에선 지난달 미성년 자녀가 있는 트랜스젠더의 경우 성별 정정을 허용하지 않았던 판례를 11년 만에 뒤집었다. 다만 트렌스젠더의 재생산권이나 생식능력 보존에 대한 논의는 사실상 전무한 상황이다. 신 변호사는 "해당 트랜스여성의 양육에 대한 심리나 의지를 인정할 순 있겠지만, 태어날 아이의 입장에선 이 사실을 어떻게 받아들일지 여부를 (법률이) 쉽게 판단하기 어렵다"면서 "우리 법제도가 이를 가족관계와 인류의 보편적인 가치로 인정할 지에 여부에 대해 정확히 모르겠다(불리할 수도 있다)"고 부연했다. 종교계 보수 인사들을 중심으로 강도 높은 비난의 목소리가 나올 가능성도 농후하다. 성소수자의 인권은 물론 혐오표현·범죄를 제도적으로 방지하는 차별금지법에 대해서 조차 반대의 목소리를 내고 있는 이들이 많기 때문이다. 한국기독교장로회 총회 소속 사회선교사가 운영하는 사회적 소수자 선교센터인 '무지개센터' 역시 같은 지점에서 우려를 표하며 종교인들이 자신의 적절한 역할을 돌아봐야 한다고 지적했다. 무지개센터 황용연 대표는 "결국 성의 문제는 인간이 어떻게 살아갈지를 고민하는 삶의 존재와 서사의 문제라는 점에서 종교의 문제와 맞닿아있다"면서 "종교의 적절한 역할은 개개인이 자신의 삶의 서사를 만들어갈 때 그 선택을 존중하고 지지하는 것일 수 있다"고 설명했다. 황 대표는 이어 "보수적인 종교계에선 성소수자와 트랜스젠더 문제에 대해 안그래도 많은 반대의 목소리를 내는데, 이번 일이 알려진다면 (논란과 파장이) 쉽진 않을 것"이라면서 "그렇지만 그 분들께서도 종교인이 할 일과 책임은 '사람을 죽이는 것이 아니라 살리는 것'이라는 점을 기억해주시길 바란다"고 종교계에 당부했다. 기사 출처 : 코메디닷컴
산부인과학회 “조건 없는 낙태, 임신 10주 미만으로 제한해야”

법무부, 복지부 등이 낙태죄 관련 개정안을 7일 입법 예고하면서 산부인과 의사들이 이에 대한 의견을 전달했다.연내 해당 법 개정이 완료될 것으로 보이는 만큼, 산부인과 관련 학회들의 입장을 반영해줄 것을 촉구했다. 대한산부인과학회, 대한모체태아의학회, 대한산부인과의사회, 직선제 대한산부인과의사회 등은 지난해 4월 형법상 낙태죄에 대한 헌법 불합치 결정 이후, ‘낙태법특별위원회’를 공동 구성해 낙태죄에 대한 입장을 정리해왔다. 산부인과 관련 학회들의 요구 내용은 △산부인과 의사의 낙태 진료 선택권 인정을 개정안에 명문화할 것 △낙태 시술자는 산부인과 의사로 한정할 것 △시술 의사는 시술 과정만 담당할 것 △일정 사유가 없는 낙태 허용 시기는 임신 10주 미만으로 한정할 것 △임신 10주 후 낙태는 사회경제적 사유에 포괄할 것 △임신 10주 이후 의학적 사유로 낙태할 경우 관련 전문의의 승인을 받을 것 △약물낙태 도입은 국내 임상 후 신중히 검토할 것 △배우자 동의는 삭제할 것 △미성년자 낙태는 법정 보호자의 동의를 받을 것 △비도덕적 진료 행위 규정 중 낙태 조항은 삭제할 것 등이다. 한편, 정부는 이번 입법 예고를 통해 임신 14주 이내에는 일정한 사유 등의 절차 요건 없이 여성 본인의 의사에 따라 낙태를 결정할 수 있고, 일정한 사유가 있을 때는 임신 24주 이내에 낙태를 허용하는 등의 내용을 담은 개선안을 발표했다. 자연유산 유도약물 허용 등 시술방법의 선택권도 확대했고, 미성년자는 보호자 동의 대신 상담사실확인서만으로 시술할 수 있도록 한 개선 내용도 담았다. 다음은 대한산부인과학회가 전달한 산부인과 관련 학회 입장 전문이다. [ 낙태법 개정에 대한 산부인과의 입장 ]1. 산부인과 의사의 낙태 진료 선택권 인정 1) 산부인과 의사는 낙태 관련 의료 행위와 시술기관으로 안내 등 관련 절차에 선택권을 가진다. 2) 1항은 환자의 생명이 위급한 때는 예외로 한다. 3) 모든 산부인과 의사는 다음의 경우를 이유로 차별받아서는 안 된다. – 낙태 관련 의료 행위와 시술기관으로 안내 등 관련 절차에 참여하거나 제공하는 것을 거부하는 경우 – 낙태 관련 의료 행위와 시술기관으로 안내 등 관련 절차에 참여하거나 제공하는 경우 4) 위 결정을 낙태법 개정에 명문화한다. 2. 여성의 안전을 위해 낙태 시술자(약물 낙태 포함)는 산부인과 의사로 한정하고 무자격자에 의한 낙태는 처벌을 강화한다. 3. 시술 의사는 비의학적 사유의 낙태 결정 과정에 참여하지 않고 시술 과정만 담당한다. 4. 여성의 안전과 무분별한 낙태 예방을 위해 사유의 제한 없는 낙태 허용 시기는 임신 10주 (70일: 초음파 검사 상 태아 크기로 측정한 임신 일수) 미만으로 한다. 5. 임신 10주 이후 태아 사유의 낙태는 사회경제적 사유에 포괄한다. 6. 임신 10주 이후 사회경제적 사유의 낙태가 허용되지 않을 경우 의학적 사유의 낙태 허용 범위와 절차는 다음과 같다. 1) 모체 사유: 임부 생명에 대한 위험 또는 건강 상태의 중한 위험이 의학적으로 판단되는 경우 2) 태아 사유: 출생 전후 태아의 생존 가능성이 없다고 의학적으로 판단되는 경우. 3) 상기 의학적 사유에 해당하는 경우 ‘산부인과 전문의와 해당 질환 과목 전문의를 포함한 위원회’에서 승인한다. 7. 약물낙태 도입 여부는 국내 임상 시험 후 신중한 검토를 요한다. 도입 시에는 ‘의약분업 예외 약품’으로 지정하여 산부인과 병의원에서 직접 투약한다. 8. 배우자 동의는 삭제한다. 9. 미성년자의 낙태 시술은 부모 등 법정 보호자의 동의가 필요하다. 단 미성년자가 부모 등 법정 보호자의 동의 단계를 거부하는 경우는 정부가 정한 상담 및 승인 절차를 거친다. 10. 현행 의료관계행정처분규칙에서 행정처분하는 비도덕적 진료 행위 규정 중에 ‘낙태’ 조항은 삭제하도록 개정한다.
32세 이후 임신, 유방암 위험 높여 (연구)

첫 임신 시기가 늦어질수록 여성의 유방암 발생 가능성이 높아지는 것으로 나타났다. 지난해 통계청 자료에 의하면 우리나라 여성의 평균 초혼연령은 30.59세다. 결혼 후에도 자녀를 갖지 않는 딩크족이 늘고 있는데다, 자녀계획을 하더라도 그 시기가 미뤄지는 추세여서 대다수의 여성들이 30세를 훌쩍 넘어 첫 임신을 하고 있다. 그런데 최근 유전자 분석 연구에 따르면 30대 이후 임신을 하게 되면 유방암 위험률이 높아지게 된다. 영국 임페리얼 칼리지 런던 연구팀은 출산 경험이 있는 여성과 임신 경험이 없는 여성들의 유방에서 레이저로 추출한 DNA 분자를 분석해 이 같은 결론을 내렸다. 컴퓨터 모델링 작업을 통해 각 여성들의 DNA 염기서열을 표준염기서열과 비교하고, 비정상 세포가 발생하는지 추적 조사를 진행한 결과다. 이번 연구를 지난 4년간 진행한 저스틴 스테빙 교수는 놀라운 연구결과가 도출됐다며, 유전자 염기서열 데이터 분석은 향후 인간이 보다 건강한 삶을 사는 방법을 찾는데 중요한 데이터가 될 것이라고 설명했다. 스테빙 교수는 “나이와 임신은 서로 영향을 미치는 강력한 인자로 작용한다”며 “40세에 이르러 임신을 하는 여성은 20세에 임신을 한 여성보다 유방암 위험률이 20배 높다”고 말했다. 연구팀은 여성이 30대에 접어들어 임신을 하면 특정 세포 변이의 수치가 높아진다는 점을 확인했다. 특히 32세를 기준으로 변이가 급격하게 일어난다는 점을 관찰했다. 이 같은 변이는 나이가 들면서 함께 증가하는데, 특히 임신 시기가 늦어질수록 불에 기름을 부은 것처럼 더 급격하게 증가한다는 설명이다. 또한, 해당 변이가 진행될수록 암 발병 위험 가능성이 높아진다. 이번 연구는 건강한 유방 조직을 이용해 진행됐다. 암이 보통 시작되는 곳으로 알려진 상피세포와 그 주변 조직으로부터 DNA를 추출한 것. 연구팀은 정상적인 조직이 나이와 임신의 연관관계 속에서 악화될 수 있다는 점을 확인한 중요한 연구였다고 그 의의를 밝혔다. 또한, 첫 임신 시기가 점점 늦춰지고 있는 만큼, 임신 전후로 꾸준히 유방암 검사가 필요한 여성들을 분별할 필요가 있을 것이라고 보았다. 또한, 보다 먼 미래에는 유전자 검사를 통해 암 예방을 위한 사전 조치를 취할 수 있을 것이라고도 덧붙였다. 이러한 내용은 지난주 ‘심사 전 논문’으로 공개됐고, 동료심사평가 과정에 들어갈 예정이다. 암으로 발전할 가능성이 있는 돌연변이가 유방에서 발전하는 과정을 살핀 첫 유전자 검사 연구다.

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